У порівнянні з аналізом точкових мутацій більш досконалі методи секвенування нового покоління (СНП) при раку легенів дають можливість виявляти мутації відразу в декількох генах.

Цей метод застосовується при обстеженні пацієнтів, які страждають метастатичним недрібноклітинний рак легенів (НМРЛ), даючи надійні і доступні результати.

У журналі JCO Precision Oncology американські вчені опублікували комп’ютерну модель, яка передбачає: більш широке використання СНП дасть «істотну» економію коштів в глобальних масштабах.

Дослідження фінансувалося Novartis Pharmaceuticals.

«Розвивається сьогодні секвенування нового покоління націлене на всі релевантні молекулярні мішені НМРЛ, і при цьому технологія дешевше послідовного тестування одиночних генів – неважливо, який метод ви використовували. СНП також дозволяє за короткий період часу обстежити значну кількість пацієнтів з генетичними зміни, що мають потенційну клінічну цінність », – стверджує доктор Натан Пеннел (Nathan A. Pennell) з Клініки Клівленда в Огайо, США.

Доктор Пеннел зазначає, що таргетная терапія раку легенів істотно збільшила тривалість життя без прогресування хвороби, але слабкою ланкою в підборі лікування залишається повільний генетичний аналіз.

Як виявити всі мутації раку легенів за один аналіз?

Нове дослідження додає цінний внесок в зароджується, але дуже перспективний напрямок онкології.

Економічний ефект СНП при лікуванні метастатичного НМРЛ стає очевидним.

Ця робота показала, що секвенування нового покоління успішно виявляє пацієнтів з активують мутаціями раку легенів, яких можна зараховувати в клінічні випробування нових ліків. Очевидно, що такий підхід прискорить розробку таргетной терапії і навіть зробить нові препарати дешевше.

«У міру того як росте кількість релевантних генетичних мішеней при НМРЛ, які вимагають проведення аналізів, стає життєво важливою швидка ідентифікація змін генома пухлини з оптимальним співвідношенням ціна-ефективність для кожного пацієнта. Наша модель ілюструє, що перехід від аналізів точкових мутацій в сторону СНП для пацієнтів з метастатичним раком легенів вже сьогодні є оптимальною стратегією, і стане ще більш доцільною з розширенням переліку релевантних мутацій », – говорить доктор Пеннел.

Представлена ​​в журналі комп’ютерна модель оцінювала середній час до початку терапії, вартість і результати лікування для пацієнтів з знову діагностованим метастатичним НМРЛ.

Перелік досліджень включав визначення мутацій PD-L1, EGFR, ALK, ROS1, BRAF, MET, HER2, RET і NTRK1.

У першому варіанті вчені аналізували результати аналізу точкових мутацій (з визначенням мутації KRAS або без такої), а також методу секвенування нового покоління. Автори зазначили, що їх модель спиралася на оцінках експертів, які потрібно затверджувати за допомогою емпіричних даних.

Слід зауважити, що собівартість СНП у всьому світі стрімко знижується.

«Найважливіше, що люди вже звикають до технології СНП. За останній час створена розвинена інфраструктура для роботи з секвенуванням нового покоління, і СНП де-факто стає золотим стандартом. Я впевнений, що вона буде застосовуватися в різних контекстах », – прокоментував Марк Герштейн (Mark Gerstein), професор біомедичної інформатики з Єльської програми по обчислювальної біології та біоінформатики в Нью-Хейвені, США.

Вартість аналізів і зберігання даних продовжує скорочуватися, що робить доцільним застосування секвенування нового покоління при раку легенів, як в процесі лікування, так і при організації клінічних випробувань.

Вартість аналізів і зберігання даних продовжує скорочуватися, що робить доцільним застосування секвенування нового покоління при раку легенів

За словами Герштейна, технологія допомагає лікарям створювати набори високоточних баз біомедичної інформації для вирішення майбутніх питань.

Загальний час від отримання зразка для аналізу до початку таргетной терапії (включаючи обробку даних і час, необхідний для виконання повторної біопсії) в новій моделі становить 2 тижні для СНП проти 4,7-4,8 тижні для традиційного аналізу точкових мутацій раку – вдвічі швидше .

У масштабах Сполучених Штатів, де подібні аналізи стають регулярними, потенційна економія коштів вже становить 1,5-2 мільйона доларів для гіпотетичної популяції з 2066 пацієнтів Medicare.

Від 15 до 40% наших пацієнтів з метастатичним недрібноклітинний рак легень не мають достатньої кількості тканини для дослідження, з-за чого їм потрібні повторні біопсії. Оскільки число маркерів зростає, потреба в тканини для серії послідовних тестів збільшується.

У дослідженні NILE встановлено, що 18% завершують серію генетичних аналізів, і тільки 5,6% в змозі виконати аналізи на всі рекомендовані маркери.

Час простих рішень пройшло.

Костянтин Мокану: магістр фармації і професійний медичний перекладач